Hội chứng mất ngủ chết người: Khi giấc ngủ trở thành "xa xỉ phẩm"

Giấc ngủ đóng vai trò thiết yếu trong việc duy trì sức khỏe thể chất và tinh thần. Tuy nhiên, có một căn bệnh hiếm gặp biến giấc ngủ thành nỗi ám ảnh, thậm chí đe dọa tính mạng: Hội chứng mất ngủ chết người (Fatal Familial Insomnia - FFI).

FFI là gì?

FFI là một bệnh thoái hóa thần kinh di truyền cực kỳ hiếm gặp, ảnh hưởng đến vùng đồi thị (thalamus) của não bộ. Vùng đồi thị đóng vai trò quan trọng trong việc điều chỉnh chu kỳ ngủ-thức, cũng như nhiều chức năng khác như kiểm soát nhiệt độ cơ thể, nhịp tim và huyết áp. Do tổn thương đồi thị, người mắc FFI dần mất khả năng ngủ, dẫn đến suy giảm nghiêm trọng về thể chất và tinh thần, cuối cùng dẫn đến tử vong.

Nguyên nhân gây bệnh

FFI là một bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là chỉ cần một bản sao gen đột biến từ cha hoặc mẹ là đủ để gây bệnh. Đột biến xảy ra trên gen PRNP, mã hóa cho protein prion (PrP). Đột biến này khiến protein prion bị gấp khúc sai, tạo thành các prion gây bệnh. Các prion này tích tụ trong đồi thị, gây tổn thương và thoái hóa các tế bào thần kinh.

Triệu chứng của FFI

Các triệu chứng của FFI thường xuất hiện ở độ tuổi trung niên (thường là từ 30 đến 60 tuổi), nhưng cũng có thể xảy ra sớm hơn hoặc muộn hơn. Bệnh tiến triển nhanh chóng và thường dẫn đến tử vong trong vòng vài tháng đến vài năm sau khi các triệu chứng đầu tiên xuất hiện. Các triệu chứng chính bao gồm:

• Mất ngủ nghiêm trọng và tiến triển: Khó ngủ, ngủ không sâu giấc, thức giấc thường xuyên vào ban đêm, và cuối cùng là mất hoàn toàn khả năng ngủ.
• Rối loạn chức năng tự chủ: Tăng nhịp tim, tăng huyết áp, đổ mồ hôi nhiều, táo bón, rối loạn thân nhiệt.
• Rối loạn vận động: Run, cứng cơ, giật cơ, khó khăn trong việc phối hợp vận động.
• Rối loạn tâm thần: Lo âu, trầm cảm, ảo giác, hoang tưởng, sa sút trí tuệ.

Chẩn đoán FFI

Việc chẩn đoán FFI thường dựa trên các yếu tố sau:

• Tiền sử gia đình: Có người thân mắc bệnh tương tự.
• Khám lâm sàng: Đánh giá các triệu chứng thần kinh và rối loạn chức năng tự chủ.
• Đo điện não đồ (EEG): Thường cho thấy sự bất thường trong hoạt động điện não.
• Nghiên cứu giấc ngủ (Polysomnography): Xác định sự rối loạn nghiêm trọng trong cấu trúc giấc ngủ.
• Xét nghiệm di truyền: Xác định sự có mặt của đột biến gen PRNP.
• Chụp cắt lớp phát xạ positron (PET scan): Có thể cho thấy sự giảm hoạt động của đồi thị.

Điều trị và phòng ngừa

Hiện nay, không có phương pháp điều trị đặc hiệu cho FFI. Các biện pháp điều trị chủ yếu tập trung vào việc giảm nhẹ các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, bao gồm:

• Sử dụng thuốc an thần, thuốc chống lo âu để giảm bớt tình trạng mất ngủ và lo âu. Tuy nhiên, hiệu quả của các thuốc này thường rất hạn chế.
• Điều trị các rối loạn chức năng tự chủ bằng thuốc.
• Vật lý trị liệu và liệu pháp vận động để cải thiện khả năng vận động.
• Hỗ trợ tâm lý cho bệnh nhân và gia đình.

Do FFI là bệnh di truyền, việc tư vấn di truyền có thể giúp các gia đình có tiền sử bệnh hiểu rõ hơn về nguy cơ di truyền và các lựa chọn sinh sản.

Kết luận

FFI là một bệnh hiếm gặp, tàn khốc, và hiện chưa có phương pháp điều trị hiệu quả. Tuy nhiên, việc nhận biết sớm các triệu chứng và chẩn đoán chính xác có thể giúp bệnh nhân và gia đình chuẩn bị tinh thần và nhận được sự hỗ trợ cần thiết. Nghiên cứu về FFI tiếp tục được tiến hành nhằm tìm kiếm các phương pháp điều trị tiềm năng trong tương lai.